Sağlık Wilson Hastalığı

Wilson hastalığı, çeşitli vücut dokularında aşırı bakır birikmesi ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Halk arasında bakır hastalığı ve bakır basması olarak da adlandırılan Wilson hastalığı tıp dilinde ise hepatolentiküler dejenerasyon ve progresif merceksi dejenerasyon olarak bilinir.

İnsan vücudunun genellikle göz korneası, beyin ve karaciğerinde depolanan aşırı miktarda bakırın birikmesiyle ortaya çıkan wilson hastalığı adını Samuel Alexander Kinnier Wilson isimli bir tıp uzmanından almıştır. Samuel Alexander Kinnier Wilson, 1912 yılında hastalık hakkında ilk tanıları ortaya koyan bir uzmandır.

Sağlıklı kişilerde vücuda alınan bakırın, vücut ihtiyaçlarına göre emilimi sağlanır ve fazla bakır safra kesesi aracılığı ile vücuttan atılır. Wilson hastalığına yakalanan kişilerde ise bu emilim doğru sağlanmaz ve safra kesesi geriye kalan bakır miktarını dışarı atamaz.

Wilson hastalığı, ilerleyici bir hastalıktır ve tedavisi yapılmazsa merkezi sinir sisteminin fonksiyonlarını yerine getirmemesine, karaciğer hastalıklarına ve ölüme neden olabilir. Hastalığa erken tanı konması ve tedavi sürecinin ivedi bir şekilde başlaması uzun süreli sakatlıkları ve hayatı tehdit eden komplikasyonları önleyebilir. Tedavi süreci, vücutta biriken bakır miktarını azaltmayı ve sonrasında da olması gereken bakır normalitesini korumayı amaçlar.

Wilson hastalığı kimlerde görülür?​

Genetik bir hastalık olduğu bilenen Wilson hastalığı, genellikle ergenliğini tamamlayan genç bireylerde ortaya çıkar. Hastalığa ait belirtiler 20’li yaşlardan sonra ortaya çıksa da vücutta yaşanan dezonformasyon 6 yaş itibari ile başlar.

Öte yandan Wilson hastalığı olan bireylerin büyük çoğunluğunu kadın hastalar oluşturmaktadır. Hastalık kadınlarda adet düzensizliğinden kısırlığa varana dek tehlikeli sonuçlara yol açabilir.

Wilson hastalığının belirtileri​

Wilson hastalığı, genellikle 20’li yaşlardan sonra ortaya çıkan ancak verdiği hasar çocukluk döneminde karaciğer disfonksiyonu ile başlayan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Wilson hastalığının bilinen en yaygın belirtileri şunlardır:

• Cilt renginde sararmalar (sarılık)
• Mukoza zarları ve gözü kaplayan zarlarda anormallik
• Bacak ve karın bölgesinde ödem oluşumu
• Yemek borusunda görülen ağrılar ve özfagus varisleri
• Aşırı yorgunluk hissi
• Vücudun belirli bölgelerinde sürekli bir morarma ve kanama eğilimi
• Böbrek taşları ve diğer böbrek hastalıkları
• Kemiklerde incelme

Wilson hastalığı bulunan bazı bireylerde sadece karaciğer fonksiyon testi anormallikleri olabilir ve uzun yıllar sonrasına kadar hiçbir semptom göstermeyebilirler. Hastalığın tanısı ancak detaylı muayene ve testlerle belirlenebilir.

Wilson hastalığının nörolojik belirtileri​

Wilson hastalığına sahip bazı bireylerde karaciğer testlerinde herhangi bir semptoma rastlanmaz ancak hasta, nörolojik (beyinle ilgili) semptomlar gösterebilir. Bakır hastalığının nörolojik belirtileri şunlardır:

• Titreme
• İstemsiz hareketlerde bulunma
• Yutkunma esnasında zorlanma
• Konuşma bozukluğu ve zayıf artikülasyon (dizarti)
• Koordinasyon eksikliği
• Kas sertliği

Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?​

Wilson hastalığı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, eksiksiz bir hasta öyküsüne ve özel testlere dayanarak teşhis edilebilir. Bu testlerde Kayser-Fleischer halkasının varlığını gözlemlemek için göz muayeneleri, kandaki düşük seruloplazmin seviyelerini tespit etmek için kan testleri, bakır atılımını tespit etmek için idrar testleri içerebilir.

Bazı hastalarda Wilson hastalığının tanısını doğrulamak ve bakır analizi yapmak için karaciğer biyopsisi gerekli olabilir. Farklılıkların veya benzerliklerin kalıplarını aramak için kan hücrelerinden DNA'yı kullanan moleküler genetik çalışmalar, haplotip analizi adı verilen bir prosedür ile etkilenen bir hastanın tam kardeşinin Wilson hastalığına sahip olup olmadığını, Wilson hastalığı geninin taşıyıcısı olup olmadığını veya kendisinin taşıyıcı olup olmadığını belirleyebilir.

Bu analiz, Wilson hastalığına sahip olduğu belirlenen bireylerin aile üyeleri için geçerlidir. DNA analizi, etkilenen hastaları teşhis etmek için de kullanılabilir. Hastaların yarısından fazlasında, DNA analizi Wilson hastalığına neden olan mutasyonları ortaya çıkaracaktır. Wilson hastalığını mümkün olduğunca erken teşhis etmek önemlidir. Kalıcı nörolojik disfonksiyon ve ciddi karaciğer hastalığı erken tanı ve tedavi ile önlenebilir.

Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?​

Wilson hastalığının tedavisi, ömür boyu sürer. Tedavi, bakır seviyelerini toksik olmayan seviyelere düşürmeyi, hastalığın ilerlemesini önlemeyi, vücutta bakır birikimi nedeniyle ortaya çıkan belirti ve semptomları tersine çevirmeye çalışmayı amaçlar.

Wilson hastalığının tedavisi, üç tip ilaç içerir. Birincisi, penisilamin (Cuprimine) ve trientine dihidroklorür (Syprine) gibi idrar atılımı yoluyla bakırı vücuttan uzaklaştıran (şelat), ikincisi, bağırsağın diyetten bakırı emmesini önlemek için çinko tuzları ve üçüncüsü ise hem bakırın emilimini önleyen hem de kandaki toksik bakırı toksik olmayan hale getiren tetratiyomolibdat ilaçtır.

Semptomatik olarak hafif ila orta derecede karaciğer yetmezliği ile başvuran hastalar, 4-6 ay boyunca trientin ve çinko kombinasyonu ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir ve daha sonra sadece çinko veya trientin ile idame tedavisine devam edebilir. İkinci bir seçenek penisilamin ve çinko olacaktır, ancak penisilamin çinkodan daha fazla yan etkiye sahiptir. Ciddi karaciğer yetmezliği olan hastalarda karaciğer nakli gerektirebilir.

Wilson hastalığına yakalananlar iyileşir mi?​

Wilson hastalığının tedavisi ömür boyu devam edecek bir süreci içine alır. Hastalığın tanısıyla başlayan iyileşme süreci genellikle ilaç tedavisi ile, hastalık aşırı derecede ilerledi ise de ameliyat ile tedavi edilir. Wilson hastalığınının tedavisi, vücutta biriken fazla bakır miktarının dışarıya atılması ve vücudun bakır emiliminin doğru ve düzenli sağlanmasını amaçlar.

Wilson hastalığına hangi bölüm bakar?​

Hastalar, genellikle göz kornealarında ve zarlarında ortaya çıkan sorunlar, vücutta yer alan morarma ve kanamalar, ortaya çıkan psikolojik sorunlar nedeniyle hastanelerin farklı bölümlerine başvursa da Wilson hastalığı karaciğeri etkileyen bir hastalık olduğu için belirtilere sahip olduğunu düşünen kişiler hastanelerin dahiliye (iç hastalıkları) bölümüne başvurmalıdır.

Wilson hastalığı olanlar nasıl beslenmeli?​

Vücutta aşırı bakır birikmesi ile ortaya çıkan Wilson hastalığına sahip kişiler, bakır içeren besinlerin tüketimi konusunda dikkatli olmalıdır. Tıp uzmanları tarafından bakır diyeti olarak nitelendirilen beslenme düzeninde bezelye, çikolata, denizli kabuk ürünleri ve sakatat gibi bakır içeren besinler tüketilmez. Bakır içeren besinler şunlardır:

• Kaju
• Susam
• Soya fasulyesi
• Bal kabağı
• Mercimek
• Lahana
• Fesleğen
• Kivi
• Sarımsak
• Ispanak
• Ay çekirdeği
• Kabak çekirdeği
• Kuşkonmaz
• Fesleğen
• Brokoli
• Zeytin
• Kepekli tahıllar
• Buğday kepeği
• Pancar
• Barbunya
• Ispanak
• Rezene
• Patlıcan

Wilson hastalığına yakalanan hasta sayısı​

Wilson hastalığı, vücutta bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında 30.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkilemektedir.

Yoğun olarak kadınlarda görüldüğü gözlenen hastalık, tüm ırklarda ve etnik gruplarda bulunur. Yaklaşık 90 kişiden biri hastalık geninin taşıyıcısı olabilir. Türkiye'de ise yaklaşık 2.000-3.000 vaka teşhis edilmiştir.

Wilson hastaları hamile kalabilir mi?​

Vücuttaki bakır düzensizliği nedeniyle hormonal dengeleri de etkileyen Wilson hastalığının kadınlarda adet gecikmesi ve kısırlık gibi sorunlara yol açtığı bilinmektedir. Hastalık tanısı konulan ve medikal tedaviye başlanan kadın hastaların gebelik durumları ortaya çıktığında ise akut karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilir. Gebelik dönemi, uzman doktorlar kontrolünde gerekli ilaç tedavisi ile sorunsuz olarak geçirilebilir.

Kaynak

• https://wilsondisease.org/
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/

Genişletmek için tıkla ...